lunes, 2 de marzo de 2009

Identifican las mutaciones genéticas asociadas al retraso mental no sindrómico

En un Estudio realizado por Hamdan FF, Gauthier J, Spiegelman D, Noreau A, Yang Y, Pellerin S, et al. y publicado en Febrero del 2009 en la Revista New Engl J Med 2009; 360: 599-605.

Se ha identificado las mutaciones causantes del retraso mental no sindrómico (NSMD) y éstas se han publica en la revista The New England Journal of Medicine. Estas mutaciones afectan a la función de SYNGAP1, un gen que codifica para una proteína implicada en el desarrollo y funcionamiento de las sinapsis neuronales. En otros trabajos se ha demostrado que el fallo de este gen afecta a la memoria y el aprendizaje en ratones.
Los niños que presentaban mutaciones en SYNGAP1 mostraban un tipo de retraso mental no sindrómico caracterizado por el déficit en el desarrollo lingüístico y mental, e incluso, por una forma leve de epilepsia. Con este hallazgo se amplían las posibilidades de diagnóstico genético del retraso. Además, en un futuro podrían desarrollarse nuevas terapias farmacológicas con las que mejorar las capacidades cognitivas de estos niños.

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