domingo, 23 de febrero de 2014

Detectan deleciones en individuos con trastornos del espectro autista

Poultney CS, Goldberg AP, Drapeau E, Kou Y, Harony-Nicolas H, Kajiwara Y, et al en su estudio de investigación coemntan que con una potente tecnología de secuenciación genética, un equipo de investigadores, ha escaneado el genoma de centenares de personas y ha descubierto que las diagnosticadas con trastorno del espectro autista (TEA) eran más propensas a tener supresiones de genes que los individuos sin TEA. Esto significa que esas personas (7% del grupo de estudio) tenían una copia de uno o más genes cuando deberían haber tenido dos. Según los autores, las deleciones podrían originar un defecto en la actividad de conexión y una alteración de las neuronas cerebrales.
Los investigadores utilizaron la secuenciación del exoma con el fin de ver todos los 22.000 genes humanos en el conjunto de la muestra y compararon una muestra de sangre con un genoma de referencia para buscar mutaciones y pequeñas variaciones del número de copias en los pacientes. Aplicaron este método para analizar una base de datos de 431 casos de TEA y 379 controles emparejados, y encontraron 803 supresiones de genes en el grupo de TEA y 583 deleciones en el grupo control, siendo el primer grupo el que registraba una mayor probabilidad de tener múltiples pequeñas deleciones.
Luego, los investigadores examinaron las deleciones que encontraron en el grupo de TEA y encontraron que una proporción significativa de ellas se relacionaban con la autofagia, un proceso clave que mantiene las células sanas mediante la sustitución de las membranas y los orgánulos.


Agradecimientos a: The American Society of Human Genetics 2013

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